Vanliga frågor kring Panorama® NIPT-test

Här har vi samlat de vanligaste frågorna vi får kring Panorama® NIPT-test som är en ny typ av generiskt test för gravida. Hittar du inte din fråga här så är du välkommen att kontakta oss så ska vi hjälpa dig.

Knapp2-hem.jpg      Knapp2-koptestet.jpg      Knapp2-sagardettill.jpg      Knapp2-provtagningsställen.jpg

 

1. Vad är viktigt att tänka på om jag vill genomgå Panorama NIPT via carestore.com?

Du behöver ha genomgått ett ultraljud för att säkerställa beräknat förlossningsdatum. Du får under inga omständigheter själv räkna ut detta datum, då felaktigt datum kan ge fel riskbedömning.

När du köper testet via carestore.com skickar vi inte paketet hem till dig, utan du går till en av de blodprovställen som vi samarbetar med och visar upp din orderbekräftelse och patientsamtycke så har de provtagningskitet på plats.

All kommunikation sker via en unik analyskod som du får vid provtagningstillfället. Denna kod behöver du för att få ditt svar. Ditt svar innehåller ej personuppgifter, utan endast din analyskod samt ditt födelsedatum. På carestore försöker vi minimera mängden personuppgifter som används vid kommunikation kring analysresultat.

Precis som andra NIPT som finns på marknaden, så är Panorama NIPT ett screeningtest, som ger en indikation på ifall fostret bär på en avvikelse. Panorama® NIPT använder sig av en unik DNA-teknik (SNP-metoden) som ger större säkerhet och precision än likartade test från andra företag. För att säkerställa en kromosomal avvikelse måste ett invasivt test genomföras.

Carestore erbjuder en stor mängd information, stöd och rådgivning både före och efter analysen. Vårt online- koncept gör det möjligt för dig som kund att kunna ta del av allt detta i ditt hem vid av dig vald tidpunkt. Välkommen till oss! 

2. Vad är ett NIPT test?

NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) är den senaste metoden inom fosterscreening, som med hjälp av ett vanligt blodprov från mamman testar ett flertal kromosomavvikelser hos det ofödda barnet. Testet är helt riskfritt både för mamman och för fostret. Panorama NIPT erbjuder föräldrar en tillförlitlig screening under de tidiga veckorna av graviditeten. Innan testet måste en ultraljudsundersökning genomföras för att fastställa graviditet och graviditetvecka. 

3. Hur tillförlitligt är Panorama® NIPT?

Ett NIPT-test (Icke-invasiva prenatala tester) analyserar DNA i den gravida kvinnas blod för att avgöra risken för kromosomavvikelser hos det ofödda barnet. Panorama® är den enda screeningmetod som skiljer mellan cellfritt DNA hos fostret och hos modern, vilket ger färre falskt positiva resultat. Panorama® har avsevärt lägre antal falskt positiva resultat jämfört med det traditionella sk. KUB-testet. För Downs syndrom så är andelen falskt positiva 5% för KUB, medan siffran för Panorama® NIPT är mindre än 1%.

Panorama NIPT använder sig av en unik DNA-teknik (SNP-metoden) som analyserar genetisk information i fostrets DNA. Denna metod ger större säkerhet och precision än likartade NIPT test som bygger på analys av den totala cfDNA hos den gravida kvinna (kvinnans + fostrets DNA). Tack vare sin unika metod kan Panorama NIPT identifera kromosomavvikelser såsom triploidi, druvbörd och avstannad tvillingutveckling vilket ökar testets säkerhet och minskar antalet falskt positiva svar. Panorama NIPT är mycket exakt och minskar dramatiskt behovet av diagnostiska test som fostervattenprov vilket medför en liten risk för missfall.

4. Hur fungerar Panorama NIPT?

Under graviditeten övergår vissa delar av fostrets DNA i mammans blodomlopp. DNA sorteras i strukturer, som kallas kromosomer, som bär fostrets genetiska information. Panorama® använder ett blodprov från mamman för att analysera fostrets DNA avseende vissa kromosomavvikelser som kan påverka fostrets hälsa. Panorama® Nipt använder en unik DNA-teknik som ger större säkerhet och precision än likartade test. Testet är helt säkert för både mamman och ditt ofödda barn. Innan du köper testet och tar blodprovet måste den gravida kvinnan genomgå en ultraljudsundersökning för att fastställa faktisk graviditet samt graviditetsvecka.

Panorama® Nipt finns i tre varianter.

  • Panorama® Nipt BAS: Analys av Trisomi 13, 18, 21, Triploidi, X & Y (valfritt)

  • Panorama® Nipt utökad: BAS + 22q11.2 deletion

  • Panorama® Nipt komplett: BAS + 22q11.2 deletion + 4 ytterligare mikrodeletioner

5. Varför ska jag köpa Panorama NIPT på carestore.com?

Carestore.com tar hand om kvinnan/familjen i alla skeden av genomförandet av NIPT-testet. För första gången kan privatpersoner köpa detta test, hämta sitt testsvar online och, och om föräldrarna önskar, få rådgivning både före och efter köpet och testsvaret. Carestore erbjuder två olika sorters rådgivning. Av genetiker via telefonmöte samt av specialistläkare inom gynekologi och obstetrik. Har du frågor om själva testet rekommenderar vi telefonmöte med genetiker. Har du frågor om ditt specifika testsvar rekommenderar vi videomöte med specialistläkare. Allt sker online.

6. Hur är processen från det att jag köper testet till dess att jag får mitt svar?

  1. Den gravida kvinnan måste göra ett ultraljud för att fastställa graviditetsvecka.
  2. Köp testet på carestore.com (välj mellan bas, utökad eller komplett).
  3. Skriv ut patientsamtycke, ifyllt beställningsformulär och orderbekräftelse och ta med till provtagningen.
  4. Boka tid och gå till ett av de blodprovställen som vi samarbetar med. Provtagningspaketet finns hos dem.
  5. Blodprovet skickas till Nateras labb (detta görs av personanalen på provtagningen).
  6. Analys sker i Nateras labb.
  7. Analyssvar hämtas av Carestore.com inom 10 arbetsdagar från det att provet kommit till labbet.
  8. Du går in på carestore.com efter 10 arbetsdagar och hämtar ditt svar genom att fylla i din analyskod.
  9. Får du ett högrisksvar rekommenderar vi starkt att du bokar videomöte med vår specialistläkare för att få rådgivning. Denna rådgivning är kostnadsfri och du bokar enkelt via svarssidorna. Får du ett svar där samtliga analyser visar låg risk och du ändå vill ha en genomgång av din analysrapport, kan du boka möte med vår specialistläkare. Kostnaden för detta är då 450 kr.

7. Kan Panorama® NIPT analysera barnets kön?

Ja, med Panorama® NIPT har du möjlighet att få reda på ditt barns kön och antalet X- och Y-sexkromosomer. Denna analys genomförs aldrig per automatik. Detta är något du behöver ta ställning till om du vill veta och dessutom ange i beställningsformuläret som du tar med dig till provtagningsstället.

8. När kan jag ta Panorama NIPT?

Från 9 fulla graviditetsveckor. 

9. Vem kan ta Panorama NIPT?

Panorama NIPT är utformad för kvinnor i alla åldrar och av alla etniciteter som har passerat nionde graviditetsveckan. Den kan inte användas av kvinnor som bär mer än ett foster (tvillingar eller trillingar), kvinnor som har ett donerat ägg eller är surrogatmamma, och inte heller de som har fått benmärgstransplantation.

10. Vilka avvikelser testar Panorama för?

I dagsläget söker testerna efter:

  • Trisomi 21: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 21 och kallas även för Down syndrom. Downs syndrom är en utvecklingsstörning av varierande grad.
    Den kan även orsaka skador på hjärtat eller andra organ och kan orsaka syn- och hörselproblem. Personer med Downs syndrom som får tillräckligt anpassad stimulans och målinriktad träning kan utvecklas mycket. Behandlingen av utvecklingsstörningen består därför till stor del främst av pedagogiska men även andra habiliteringsinsatser.

  • Trisomi 18: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 18 och kallas även för Edwards syndrom. Den kan orsaka allvarlig nedsatt intellektuell funktion. Den orsakar allvarliga skador på hjärtat, hjärnan och andra organ. Spädbarn med Edwards syndrom avlider oftast innan de har fyllt ett år.

  • Trisomi 13: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom 13 och kallas även för Patau syndrom. Den orsakar allvarlig nedsatt intellektuell funktion. Den kan även orsaka allvarliga medfödda nedsättningar. Spädbarn med Patau syndrom avlider oftast innan de har fyllt ett år.

  • Monosomi X (även kallat Turner syndrom eller 45, X): Den här avvikelsen orsakas av en avsaknad kromosom X och påverkar bara flickor. Flickor med monosomi X kan ha hjärtfel, problem med hörsel, mindre inlärningssvårigheter och är oftast kortare än genomsnittet. I vuxen ålder är de ofta infertila.

  • Triploidi: Den här avvikelsen orsakas av en extra uppsättning av 23 kromosomer (för totalt 69) och associeras med flera allvarliga medfödda nedsättningar. En triploidgraviditet kan orsaka allvarliga komplikationer för modern, bland annat omfattande blödningar efter förlossningen och risk för att utveckla cancer. Ofödda barn med triploidi överlever sällan hela graviditeten och de som gör det avlider oftast inom några månader efter förlossningen. Det är viktigt för vårdgivaren att känna till triploidi även om modern får missfall, så att hon kan övervakas avseende komplikationer.

  • Klinefelters syndrom: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom X, även kallad 47, XXY, och påverkar bara pojkar. Pojkar med Klinefelters syndrom kan ha inlärningssvårigheter, tenderar att bli längre än genomsnittet, och de flesta män med den här avvikelsen är infertila.

  • Trippel X-syndrom: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom X, även kallad 47, XXX, och påverkar bara flickor. Vissa flickor med trippel X-syndrom har inlärningssvårigheter, vissa har emotionella problem och de flesta är längre än genomsnittet.

  • XYY-syndrom: Den här avvikelsen orsakas av en extra kromosom Y, även kallad 47, XYY, och påverkar bara pojkar. Pojkar med den här avvikelsen tenderar att bli längre än genomsnittet, och kan ha lätta inlärnings- och beteendestörningar.

  • Panorama screenar även för fem mikrodeletionssyndrom, se beskrivning nedan.

11. Vad är mikrodeletioner? Vilka testar Panorama för?

En mindre, saknad (eller ”raderad”) del av en kromosom kallas för mikrodeletion. Till skillnad från Down syndrom, som oftare förekommer hos kvinnor över 35 år, förekommer mikrodeletioner i samma grad hos gravida kvinnor i alla åldrar.

I många fall syns inga avvikelser på ultraljudet som skulle tyda på att fostret har en mikrodeletion. Många mikrodeletioner har väldigt liten påverkan på ett barns hälsa och liv, men det finns några som kan orsaka intellektuella nedsättningar och medfödda fel. Panorama analyserar fem mikrodeletioner, som kan associeras med potentiellt allvarliga hälsoproblem:

22q11.2 deletionssyndrom/DiGeorge syndrom (förekommer vid omkring 1 av 2 000 födslar)
Barn födda med 22q11.2 deletionssyndrom har ofta hjärtfel, immunsystemproblem och lindrigt till medeluttalat nedsatt intellektuell funktion. De kan även ha njurproblem, problem med att äta och/eller krampanfall. Närmare 25 % av personer med detta syndrom utvecklar schizofreni i vuxen ålder.

1p36 deletionssyndrom (förekommer vid omkring 1 av 5 000 födslar)
Barn födda med 1p36 deletionssyndrom kan ha svag muskeltonus, hjärtfel, nedsatt intellektuell funktion, problem med hörseln och beteendeproblem. Ungefär hälften får krampanfall.

Angelman-syndrom (förekommer vid omkring 1 av 12 000 födslar)
Barn födda med Angelman-syndrom har ofta fördröjda utvecklingsteg (t.ex. sitta, krypa och gå), får anfall samt har problem med balans och gång. De kan också ha uttalat nedsatt intellektuell funktion och de flesta utvecklar inte någon talförmåga.

Cri-du-chat-syndrom, även känt som 5p minus (förekommer vid omkring 1 av 20 000 födslar)
Barn födda med Cri-du-chat-syndrom har oftast låg födelsevikt, litet huvud och minskad muskeltonus. Svårigheter med att äta och andas är också vanliga. De kan ha måttligt till uttalat nedsatt intellektuell funktion.

Prader-Willi-syndrom (förekommer vid omkring 1 av 10 000 födslar)
Barn födda med Prader-Willi-syndrom har låg muskeltonus och problem med att äta och öka i vikt. De har även nedsatt intellektuell funktion. Som barn och vuxna har de snabb viktökning och utvecklar ofta obesitasrelaterade medicinska problem.

12. Hur fungerar rådgivningen via carestore.com?

Carestore.com tar hand om kvinnan/familjen i alla skeden av genomförandet av NIPT-testet. Vi erbjuder två olika sorters rådgivning. Av genetiker via telefonmöte samt av specialistläkare inom gynekologi och obstetrik via videomöte. 

Har du frågor om testet innan du köper det kan du boka rådgivning via telefon helt kostnadsfritt. Denna rådgivning ges av genetiker som jobbar hos vår partner Natera, som även har utvecklat Panorama NIPT. På carestore.com/nipt-panorama bokar du denna rådgivning/telefonmöte på 15 minuter.

Får du ett högrisksvar rekommenderar vi starkt att du bokar videomöte med vår specialistläkare för att få rådgivning. Denna rådgivning är kostnadsfri och du bokar enkelt via svarssidorna här på carestore.com.

Får du ett svar där samtliga analyser visar låg risk och du ändå vill ha en genomgång av din analysrapport, kan du boka möte med vår specialistläkare. Kostnaden för detta är då 450 kr.

Du får en mötesinbjudan med länk till videomötet. Videomötet sker på en säker videoplattform utformad för videomöten med läkare. Välj att ha mötet via vår app i mobilen eller via din webbläsare på datorn.

Icon Appstore-kry.png   Icon-google-paly-Kry.png

Plattformen är CE-märkt och all data behandlas i enlighet med personuppgiftslagen (PUL) och patientdatalagen (PDL).

 

Knapp2-tillbaka.jpg

panologo.png

 

 

 

 

Har du fler frågor?

Kontaka vår kundservice

support@dynamiccode.se
013-465 53 23
vardagar kl 10-15


Knapp2-tillbaka.jpg