Fosterscreening - säkert och exakt

Som blivande förälder oroar man sig för sitt ofödda barns hälsa. Det är naturligt. Med Panorama® NIPT får ni säkra svar om ni har en hög eller låg risk för avvikelser, redan från nionde veckan.

Knapp2-koptestet.jpg      Knapp2-vanligafragor.jpg      Knapp2-sagardettill.jpg      Knapp2-provtagningsställen.jpg

De allra flesta barn i Sverige föds friska utan avvikelser som kan påverka hälsan starkt. Detta är viktigt att komma ihåg. Ändå oroar man sig som blivande förälder för sitt ofödda barns hälsa. Det är naturligt. Med Panorama® NIPT får du säkra svar på om ni har en hög eller låg risk för valda genetiska avvikelser. Panorama® NIPT har använts av fler än 1 miljon kvinnor i fler än 80 länder.

Vad är Panorama® NIPT?

Panorama® är ett icke-invasivt prenatalt screeningtest (NIPT, Non-Invasive Prenatal Test), som visar ditt ofödda barns risk för genetiska avvikelser. Panorama® är utvecklat av det amerikanska företaget Natera (www.natera.com) och det har använts av fler än 1 miljon kvinnor i fler än 80 länder. Nateras Panorama® kan användas så tidigt som i 9:e graviditetsveckan. Provsvaret är klart inom 10 arbetsdagar från det att blodprovet kommit till laboratoriet och du hämtar det här på carestore.com. Resultatet har hög säkerhet men är endast indikativt.

På dessa sidor hittar du all information du behöver inför ett köp, såsom information om testen, hur processen går till från köp hos oss, provtagning, till att du hämtar ditt svar och blir erbjuden rådgivning online här via carestore.com.

Se filmen där professor Anders Selbing, specialist inom obstetrik och gynekologi, berättar om Panorama NIPT.

Bildskärm.jpg

 

Vårt helhetskoncept kring Panorama® NIPT

Här på carestore.com erbjuder vi ett helhetskoncept kring Panorama® där vi tar hand om dig/din familj i alla skeden av genomförandet av NIPT-testet. För första gången kan privatpersoner köpa detta test, hämta sitt testsvar online och, och om föräldrarna önskar, få rådgivning både före och efter köpet och testsvaret. Carestore erbjuder två olika sorters rådgivning. Av genetiker via telefonmöte samt av specialistläkare inom gynekologi och obstetrik. Allt sker online. Har du frågor om själva testet rekommenderar vi telefonmöte med genetiker. Har du frågor om ditt specifika testsvar rekommenderar vi videomöte med specialistläkare.

Säkert och exakt.

Med ett NIPT-test analyserar man DNA från fostret via ett vanligt venblodprov från mamman. När du är gravid innehåller ditt blod fragment av ditt ofödda barns DNA. Sedan ett par år tillbaka är det möjligt att undersöka fostrets DNA som finns i mammans blod för att undersöka om det finns tecken på genetiska avvikelser hos fostret. Panorama® är det enda NIPT-test som skiljer på mammans DNA och fostrets DNA i analysen. Skulle mamman ha avvikelser så påverkar detta inte Panoramas analys av ditt ofödda barn. Den DNA-teknik som används kallas Next Generation Sequencing (NGS). 

Foster-DNA i mammans blod kommer huvudsakligen från moderkakan vars celler kommer från samma celler som bildade fostret. Under pågående celldelning så kan dock DNA-innehållet i cellerna ändras, vilket gör att det inte behöver vara full överensstämmelse mellan moderkakans och fostrets DNA-profiler. Man kan därför inte säga att NIPT är ett diagnostiskt test, utan ett screeningtest. Det är bara prov direkt från fostret som kan bedömas som diagnostiskt (prov från fostervatten, fosterblod eller prov från barnet efter födelsen) men även prov från moderkakan brukar i praktiken anses vara diagnostiskt. Fostervattenprov innebär dock en risk på 0,6% för missfall och moderkaksprov 1% risk för missfall.

Panorama® har hög säkerhet, och som exempel är säkerheten för Down syndrom >99%. Bland kommersiellt tillgängliga NIPT-test har Panorama-testet också den högsta säkerheten för att avgöra barnets kön, liksom vissa mikrodeletioner (t ex 22q11.2 deletionssyndrom)

Detta testar Panorama® NIPT

Med hjälp av avancerad bioinformatisk analys testar Panorama® efter en rad olika kromosomavvikelser: 

Kromosomavvikelser:

  • Trisomi 21 (Downs syndrom)
  • Trisomi 18 (Edwards syndrom)
  • Trisomi 13 (Pataus syndrom)
  • Triploidi

 Könskromosomala avvikelser

  • Monosomi X (Turners syndrom)
  • Klinefelters syndrom
  • Trippel X-syndrom
  • XYY-syndrom

 Mikrodeletioner

  • 22q11.2 deletionssyndrom
  • 1p36 deletionssyndrom
  • Prader-Willi-syndrom
  • Angelman-syndrom
  • Cri-du-chat-syndrom

Panorama® Nipt finns i 3 versioner

  1. Panorama® Nipt BAS: Analys av Trisomi 13, 18, 21, Triploidi, X & Y (Detta är valfritt och du måste aktivt be om detta på patientsamtycket)
  2. Panorama® Nipt utökad: BAS + 22q11.2 deletion
  3. Panorama® Nipt komplett: BAS + 22q11.2 deletion + 4 ytterligare mikrodeletioner 

De möjliga utfallen av en analys är:

Låg risk

Detta resultat innebär att det är väldigt låg risk att barnet har någon av de avvikelser som Panorama® undersöker.

Hög risk

Detta resultat innebär inte att det är fastställt att barnet har den kromosomala avvikelse som indikeras, utan att det är högst sannolikt att det förhåller sig så.

Inget resultat erhölls

I ett fåtal fall erhålls inte tillräckligt med information från blodprovet för att resultatet ska kunna utvärderas. Om detta inträffar kan man ta ett nytt blodprov.

Du kan få ytterligare genetisk och medicinsk rådgivning på begäran, antingen från Carestore´s specialist eller direkt från Natera. Denna rådgivning är tillgänglig både före och efter ett test.

Är Panorama rätt för mig?

Enligt den Internationella Organisationen i Prenatal Diagnostik  (ISPD), anses de icke-invasiva prenatala tester, inklusive Panorama, lämpliga som primära tester för gravida kvinnor i alla åldrar. Down syndrom och vissa andra kromosomavvikelser är vanligare hos barn födda av kvinnor över 35 år. Andra avvikelser som Panorama testar för – exempelvis mikrodeletionssyndrom – har lika stor förekomst hos fostren oavsett moderns ålder. 

Idag kan Panorama inte användas vid följande typer av graviditeter:

  • Graviditet med flera foster
  • Graviditeter med äggdonation eller surrogatmödrar
  • Gravida kvinnor som får benmärgstransplantationer

 

Knapp2-koptestet.jpg      Knapp2-vanligafragor.jpg      Knapp2-sagardettill.jpg      Knapp2-provtagningsställen.jpg

panologo.png
 

 

“Efter att vi hade gjort det här testet kunde vi slappna av. Det var det bästa beslutet jag har fattat kring graviditeten hittills…och resultatet kom inom 10 dagar!”  – Erika T.
 

Artikel från Dagens Medicin:

”Alla gravida bör få kännedom om NIPT" Läs den här.
2017-09-14
 

Knapp2-koptestet.jpg

Panorama® Nipt finns i
3 versioner

  1. Panorama® Nipt BAS: Analys av Trisomi 13, 18, 21, Triploidi, X & Y (Detta är valfritt och du måste aktivt be om detta på patientsamtycket). PRIS: 5 990 kr
  2. Panorama® Nipt UTÖKAD: BAS + 22q11.2 deletion.
    PRIS: NU 5 990 kr (ord.pris 6 500 kr)
  3. Panorama® Nipt KOMPLETT: BAS + 22q11.2 deletion + 4 ytterligare mikrodeletioner.
    PRIS: 7 800 kr

 

Dokument

1. Beställningsformulär (pdf)

2. Patientsamtycke (pdf)

3. White Paper (pdf)

img
img

Boka rådgivning före köp

Om du har frågor om testet Panorama NIPT kan du boka ett telefonmöte med en certifierad genetisk rådgivare som jobbar för vår amerikanska partner Natera. Mötet är 15 minuter och är kostnadsfritt. Tolk kan bokas.

Till Natera och mötesbokning